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Screening audiologico neonatale con otoemissioni

Dott. Vincenzo Matera — Sun, 18 Oct 2015 09:52:08 +0000

L’affinamento della metodica ed il raggiungimento di una piu’ precisa definizione della funzione uditiva periferica e’ ormai sentita diffusamente in ambito scientifico in considerazione dell’ impatto sociale che l’handicap uditivo comporta. Una presa di coscienza sempre maggiore (da parte del mondo scientifico) delle ripercussioni dell’ ipoacusia neuro-sensoriale congenita sull’inserimento sociale e relazionale dell’individuo insieme all’ evidenza delle opportunita’ offerte da un intervento precoce, hanno reso possibile lo sviluppo di programmi volti alla ottimizzazione della procedura di screening audiologico neonatale universale. Le opportunita’ offerte dallo sviluppo di nuove tecnologie in questo campo, permettono di concentrare gli sforzi verso obiettivi di un piu’ sicuro intervento preventivo.
Su mille neonati l’1-3 per mille presenta vari tipi e gradi di ipoacusia. Tale percentuale aumenta al 4 – 6 per mille nei neonati a rischio, come rilevato nei “Neonatal Intensive Care Units”. Recenti studi hanno evidenziato che screening selettivi basati sui criteri di rischio audiologico, conducono alla mancata individuazione di circa la meta’ delle ipoacusie congenite ( la cui prevalenza e’ intorno ai 1-2 casi su 1000 neonati sani e intorno a 4-5% dei neonati considerati a rischio audiologico secondo i 10 criteri della Joint Commitee on Infant Hearing’s Position Statement). Attualmente l’eta’ media di identificazione delle ipoacusie congenite e’ compresa tra 24 e 30 mesi di vita: tra i 24-30 mesi per le ipoacusie severe e profonde; addirittura sopra i 3 anni per quelle moderate e gravi.
Come e’ noto i primi tre anni di vita sono fondamentali per lo sviluppo dei circuiti interneuronali e quindi per l’acquisizione della memoria uditiva e del linguaggio. La mancanza totale o parziale di input acustici durante questa fase, conduce pertanto ad una permanente e significativa riduzione della capacita’ psicolinguistica e relazionale con conseguente difficolta’ di integrazione socio-culturale dell’individuo. E’ ormai ben noto che l’ipoacusia durante i primi anni di vita interferisce con lo sviluppo del linguaggio. Una ridotta stimolazione uditiva ha effetti negativi sullo sviluppo della corteccia uditiva cerebrale, cosi’ come sullo sviluppo sociale, emotivo e cognitivo del bambino. La precoce identificazione di un’ ipoacusia moderata o severa puo’ prevenire i suddetti danni. Il periodo critico per lo sviluppo della parola e del linguaggio e’ considerato intorno ai 2-3 anni di vita. L’eta’ media di identificazione di un eventuale danno uditivo in Europa e negli Stati Uniti resta intorno ai 3 anni , ad eccezione di quelle zone dove lo screening uditivo dei neonati non e’ effettuato. L’ attuazione di un programma di screening audiologico nei neonati e gli eventuali interventi precoci riducono i conseguenti danni. La rilevazione delle emissioni otoacustiche od echi cocleari od otoemissioni rappresentano il test di scelta per lo screening audiologico, in particolare per quello neonatale universale. Nel 1978 Kemp registro’ la presenza di energia acustica emessa dalle orecchie con udito normale. Le otoemissioni sono segnali acustici registrabili nel meato acustico esterno che possono essere spontanee (SOAEs), evocate da stimoli transienti (TEOAEs) o prodotti di distorsione (DPOAEs). Sono determinate dalle proprieta’ idrodinamiche e meccaniche della coclea; sembrano essere prodotte dai processi microattivi delle cellule ciliate esterne ( elettro, chemio motilita’ cellulare). Sono espressioni, pertanto, della funzionalita’ cocleare. Si deve sottolineare come la coclea alla nascita sia gia’ matura. Le TEAOs sono dei segnali acustici registrabili nel condotto uditivo esterno che compaiono dopo l’invio di una serie di clicks e che presentano una durata di oltre 10 ms. Sono riscontrabili nel 98-100% di soggetti adulti normoacusici e con soglia audiometrica uguale od inferiore a 30-40 dB HL; non vengono evocate in presenza di patologie dell’orecchio medio; non danno informazioni sul tipo o sul livello di ipoacusia, ma rappresentano, in sostanza, un indice di normalita’ delle cellule ciliate esterne della coclea.
In caso di assenza parziale o totale, vera o presunta delle otoemissioni viene programmato un controllo a 3 mesi di vita che prevede la determinazione della soglia dei potenziali evocati uditivi (ABR) e, in caso di conferma della ipoacusia, un nuovo test, l’ASSR con successiva eventuale protesizzazione del piccolo paziente.
In conclusione le TEOAEs rappresentano, oggi, il test di scelta per lo screening audiologico neonatale universale, per il basso costo, per l’accuratezza, la nulla invasivita’ e per la rapidita’ di esecuzione. Nel neonato, inoltre, l’ampiezza delle risposte sono superiori a quelle dell’ adulto e pertanto assai ben valutabili. Il nido rappresenta il luogo ideale per effettuare lo screening in quanto ivi e’ possibile assicurare una ampia copertura della popolazione in studio. Inoltre i neonati nei primi giorni di vita hanno lunghi periodi di sonno e quindi il test puo’ essere eseguito piu’ agevolmente. L’incidenza di patologie dell’orecchio medio nei primi giorni di vita e’ estremamente modesta e, di conseguenza, tali patologie hanno scarse probabilita’ di influenzare i risultati dello screening. Si perdono, purtroppo, le ipoacusie ad esordio tardivo.
Per poter organizzare tutti gli “steps” dello screening devono essere disponibili tutte le risorse necessarie a completarlo: I° livello (Screening delle otoemissioni al nido), II° livello (esame ABR), III° livello (esame ASSR ed impedenzometria).
E’ necessario sensibilizzare la comunita’ sia fuori che in Ospedale, con ogni forma di pubblicita’ (giornali, radio, televisione locale). Contattare Medici di famiglia, ostetrici e pediatri del territorio; organizzare conferenze divulgative, incontri con le future madri, coinvolgere in Ospedale ostetrici, pediatri, neonatologi, vigilatrici d’infanzia, ausiliari.
Gli aspetti positivi di questo test sono rappresentati dalla rapidita’ di esecuzione, dal basso costo, dalla affidabilita’ e dalla scarsa o nulla invasivita’. L’attrezzatura utilizzata e’ poco ingombrante, trasportabile e maneggevole. Lo screening neonatale universale effettuato con le otoemissioni evocate da transiente puo’ diminuire apprezzabilmente l’eta’ di diagnosi delle ipoacusie infantili. L’Accademia Americana di Pediatria ritiene le TEOAE una valida metodica per lo screening uditivo neonatale per l’alta affidabilita’ del test, la scarsa invasivita’, il basso costo, la maneggevolezza. La prevalenza della sordita’ infantile e’ comunque piu’ elevata di quella di altre patologie congenite per le quali i neonati sono gia’ routinariamente sottoposti a screening come ad esempio:
– la fenilchetonuria (1/10.000 nati)
– l’ipotiroidismo congenito (1/3000 nati).
In Italia purtroppo non esiste una specifica legislazione che promuova lo screening uditivo neonatale. La Conferenza Europea sullo Stato dello Screening Uditivo Neonatale (maggio 1998, Milano) promuove ed auspica l’applicazione dello stesso in tutti i Paesi della Comunita’; tale screening e’ obbligatorio negli USA ed e’ stato recentemente adottato dalla Regione Campania in tutti i punti nascita, pubblici e privati, del suo territorio.
In Italia l’eta’ media di diagnosi della sordita’ profonda infantile e’ intorno ai 3 anni; il sospetto nasce spesso dalla constatazione del mancato apprendimento, da parte del bambino, del linguaggio parlato.
La diagnosi precoce, intorno almeno ai 12 mesi di eta’, consente di porre in atto la terapia protesica riabilitativa necessaria a prevenire i conseguenti disturbi del linguaggio.
Si tratta quindi di una prevenzione secondaria, mirata cioe’ ad evitare le conseguenze di una patologia e non di una prevenzione primaria mirata ad evitare la patologia.

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Ipoacusia Improvvisa

Dott. Vincenzo Matera — Sat, 08 Aug 2015 10:50:19 +0000

Per “ipoacusia improvvisa” si intende una sordita’ percettiva uni- o bilaterale di solito di entita’ rilevante, ad insorgenza brusca ed etiologia sconosciuta.
Il criterio audiometrico oggi accreditato per definire la sordita’ improvvisa e’ il rilievo di una perdita uditiva superiore a 30 dB, in almeno tre frequenze contigue.
L’ipoacusia puo’ essere di entita’ variabile fino alla completa anacusia.
L’incidenza della ipoacusia improvvisa e’ di 5-20 casi ogni 100.000 abitanti per anno. Il 75 per cento dei casi si manifesta dopo i 40 anni; e’ considerata rara nel bambino. Non esiste differenza tra i sessi. Il 40 per cento dei casi sono bilaterali e, di questi, solo un 50 per cento sono contemporanei.
La elevata percentuale di guarigioni spontanee fa si che l’incidenza reale sia sottostimata.
Benche’ la sua origine sia sconosciuta, le principali ipotesi etiopatogenetiche sono raggruppabili in tre categorie:
1. Teoria virale: molti Autori ritengono che l’ipoacusia improvvisa sia la conseguenza di una infezione virale che interessa la coclea o il nervo acustico. Questa teoria si basa sul fatto che l’ipoacusia improvvisa spesso e’ preceduta da sindrome influenzale (fino al 30-40 per cento dei casi). Questa ipotesi e’ stata confermata da Schuknecht, che ha studiato 12 ossa temporali di pazienti che avevano presentato, in vita, una sordita’ improvvisa. In questi pazienti venivano osservate alterazioni degenerative dell’organo del Corti simili a quelle incontrate nelle labirintiti virali provocate da virus della parotite, CMV, herpes zoster, rosolia ed HIV.
2. Teoria vascolare: si basa su un fenomeno comune ad altre patologie vascolari, nelle quali al prodursi di una diminuzione del flusso sanguigno dell’arteria uditiva interna, si manifesta una ischemia labirintica. Per questo motivo l’ipoacusia improvvisa sarebbe piu’ frequente nei malati con fattori di rischio cardiovascolare (malattia tromboembolica, stati di ipercoagulabilita’, dislipemie, diabete mellito).
3. Teoria meccanica: si basa sull’ipotesi che la ipoacusia improvvisa sia provocata dalla rottura della membrana della finestra ovale o della finestra rotonda. Questo evento potrebbe essere causato da una brusca differenza di pressione tra perilinfa e cassa, come avviene nei barotraumi o per improvvisi sforzi che determinano un aumento di pressione nel liquor e nella perilinfa.
Clinicamente si tratta di una ipoacusia neurosensoriale che si instaura rapidamente, spesso di grande intensita’ (anacusia nel 10-20 per cento dei casi), talvolta bilaterale, che si presenta spesso accompagnata da acufeni e talvolta da vertigini. Gli acufeni sono presenti nel 70 per cento dei casi, potendo precedere l’ipoacusia fino ad un 25 per cento dei casi. E’ presente una sensazione di ovattamento auricolare e possono essere presenti sintomi vestibolari, che compaiono nel 50 per cento dei casi (da una sensazione di instabilita’, 40 per cento dei casi, a vertigine intensa, 10 per cento dei casi).
La diagnosi si avvale della esplorazione clinica con otoscopia, che normalmente e’ negativa ma possono coesistere patologie croniche pregresse dell’orecchio medio e della membrana timpanica. Si deve escludere patologia dell’orecchio esterno (tappi di cerume) e dell’orecchio medio (otite media acuta). Successivamente va effettuata una audiometria tonale liminare (che evidenzia una ipoacusia neurosensoriale unilaterale o bilaterale, con vari tipi di curva audiometrica, pantonale, in salita o in discesa. Secondo molti studi l’ipoacusia piu’ frequente e’ quella pantonale seguita da quella in discesa), una impedenzometria (che evidenzia un timpanogramma normale: tipo A di Jerger), potenziali evocati uditivi (ABR: utili per escludere patologia retrococleare), una TAC o RMN (necessarie per escludere patologia tumorale dell’angolo pontocerebellare) e prove di laboratorio (per escludere patologie sistemiche che possono provocare la sordita’ improvvisa (malattie autoimmunitarie o alterazioni della crasi ematica).
Per quanto attiene la prognosi, secondo alcuni autori il 33 per cento dei casi recupera senza trattamento. La presenza di segni vestibolari (disequilibrio, vertigini) e’ associata ad una prognosi peggiore. Generalmente, quanto peggiore e’ la perdita uditiva iniziale, tanto peggiore e’ la prognosi. La curva audiometrica tonale liminare in salita o pantonale ha una prognosi migliore (recupero dell’udito fino al 90 per cento dei casi), la curva audiometrica tonale liminare in discesa, con perdita nei toni acuti, ha una prognosi peggiore con recupero nel 30 per cento dei casi circa. Nei pazienti con piu’ di 40 anni la prognosi e’ peggiore. La precocita’ del trattamento e’ essenziale per poter ottenere un recupero della funzione uditiva: la sordita’ improvvisa rappresenta, quindi, una vera urgenza. Secondo la letteratura internazionale, la terapia puo’ essere efficace solo se iniziata prima di 24, massimo 72 ore.

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PRESBIACUSIA

Dott. Vincenzo Matera — Thu, 06 Aug 2015 10:20:11 +0000

La presbiacusia e’ caratterizzata da un deterioramento progressivo della capacita’ di udire e/o comprendere il messaggio verbale.
Puo’ avere inizio anche precocemente, ma diventa evidente, e quindi problema clinico, nel momento
in cui vengono intaccati i meccanismi di analisi cocleare (alterazione del meccanismo di banda
critica) del linguaggio.
In generale, la problematica si pone attorno ai 65 anni di eta’. In alcuni casi il disturbo puo’ presentarsi
prima ed in altri, dopo.
Le popolazioni dei centri urbani dimostrano un peggioramento significativo della soglia uditiva
rispetto ai pari eta’ che, invece, vivono nelle campagne.
Il rumore nella civilta’ industriale e’ il catalizzatore nel processo di invecchiamento del sistema
uditivo, unitamente all’alimentazione, alla condizione di stress continuo, ed ai farmaci usati ed
abusati in alta percentuale dalla popolazione.
Tra le possibili cause della presbiacusia, sono da prendere in considerazione anche l’ipertensione
arteriosa e/o l’arteriosclerosi. Il deficit vascolare puo’ infatti causare serie alterazioni delle strutture
dell’orecchio interno, e precisamente delle cellule ciliate nel giro basale della coclea, delle cellule
gangliari, della stria vascolare, etc. La calcificazione della membrana basilare nel terminale basale
della coclea, la tendenza all’atrofia del corpo cellulare nelle cellule del ganglio spirale, la
degenerazione cellulare nelle vie uditive centrali, con accentuata riduzione numerica delle cellule
della corteccia uditiva sono lesioni riscontrabili nella presbiacusia.
SINTOMATOLOGIA:
Le manifestazioni cliniche della presbiacusia sono caratterizzate da una piu’ o meno accentuata
riduzione della capacita’ discriminativa del messaggio verbale, e cio’ soprattutto in presenza di rumore ambientale o quando piu’ persone parlano contemporaneamente (effetto cocktail-party). E’ inoltre da segnalare che la
persona anziana ha maggiore difficolta’ a comprendere piuttosto che a sentire effettivamente cio’ che le
viene detto.
Il motivo fondamentale di questa peculiarita’ e’ dovuto al fatto che il deficit uditivo sulle alte frequenze (quale si ritrova nella presbiacusia) riduce la discriminazione delle consonanti che sono fondamentali al fine della comprensione della
parola. La localizzazione acustica delle consonanti avviene principalmente sulle alte frequenze. Le
vocali che contengono invece una percentuale maggiore di energia sono localizzate soprattutto sulle
frequenze gravi e vengono meglio percepite dal soggetto presbiacusico. La risultante e’ un mascheramento delle vocali sulle consonanti con conseguente impossibilita’ a discriminare le parole.
Il presbiacusico, infatti, sente male il campanello di casa, il trillo del telefono, il trillo della sveglia elettronica, segue abbastanza bene il telegiornale, male i film doppiati, ed ha difficolta’ a percepire la voce dei bambini o delle
Donne (che hanno una ferquenza piu’ alta rispetto ai maschi adulti).
Un’ulteriore caratteristica della sordita’ che interviene ad eta’ avanzata e’ riferibile al ritardo dei tempi
di integrazione corticale. Quando si comunica con una persona anziana e’ quindi importante parlare lentamente ed in modo chiaro.
Gli acufeni di timbro acuto sono presenti nel 35% circa della popolazione e spesso si associa una sintomatologia vertiginosa soggettiva con sensazioni di disequilibrio a tipo “camminare su di un tappeto ad acqua”.
L’obiettivita’ locale non evidenzia nulla di significativo e correlabile alla patologia in oggetto.
Audiometria tonale:
La presbiacusia deve essere intesa, nella sua entita’ patologica, quale alterazione delle strutture periferiche e, principalmente, dell’orecchio interno.
Essa si manifesta, audiometricamente, come una perdita uditiva neurosensoriale bilaterale e simmetrica.
L’aspetto piu’ importante di questa patologia non e’ tanto la perdita uditiva tonale liminare bensi’ i dati che ci vengono forniti dall’audiometria vocale, che e’ in grado di svelare le reali difficoltà del paziente presbiacusico.
Nell’inquadramento della presbiacusia va valutato il quadro fisiopatologico di decadimento che deve essere valutato in toto e quindi:
A) la degradazione sensoriale costante;
B) la crescente difficolta’ nella differenziazione degli stimoli complessi;
C) l’aumento dei tempi di apprendimento;
D) il ritardo dei processi decisionali.
Sia i recettori sensoriali che i centri corticali e le stazioni intermedie di trasferimento delle nformazioni sensoriali, sono coinvolti in questo processo di “decadimento”.
Dal punto di vista caratteriale, l’involuzione porta alla introversione, con riduzione della reattivita’ verso i fenomeni del mondo esterno. Abbiamo quindi una diminuzione delle espressioni emozionali, quasi si fosse ridotto l’affetto per gli altri ed aumentato invece quello per se stessi. Conservatorismo e difficolta’ a prendere decisioni soprattutto innovative ne sono le conseguenze logiche.
L’anziano viene a soffrire di solitudine, accentuata spesso dalla ridotta acuita’ uditiva.
Audiometria vocale:
Poiche’ nella presbiacusia coesistono quote differenti da soggetto a soggetto di problematiche periferiche e centrali non e’ possibile osservare un andamento caratteristico della curva di articolazione vocale.
Quando la lesione e’ prevalentemente periferica, la percentuale di intelligibilita’ raggiunge il 100%, mentre quando il danno e’ a carico delle strutture neurali e centrali l’intellegibilita’ sara’ compromessa con una maggior flessione della curva di articolazione con evidenziazione del fenomeno della dissociazione verbo-tonale.
Nella scelta del materiale vocale bisogna tener presente che il paziente anziano ha un tempo di attenzione e di risposta differente dal paziente adulto. Quindi l’utilizzo di materiali complessi quali le frasi puo’ ingenerare difficolta’ aggiuntive che possono falsare il risultato della prova.
Associare un rumore competitivo alle parole bisillabiche permette di valutare le performaces vocali portandone la ridondanza estrinseca a valori critici.
In fase diagnostica si consiglia di effettuare l’esame in cuffia mentre per effettuare le prove di audiometria protesica e’ certamente piu’ opportuno eseguire l’esame in campo libero.
Per non incorrere in false valutazioni dei risultati che possono essere alterati dai tempi di reazione allungati e’ opportuno allungare i tempi di intervallo tra le parole presentate.
TERAPIA PROTESICA:
La problematica e’ strettamente legata alla capacita’ di integrazione del soggetto. Se la prova vocale effettuata con logotomi e parole bisillabiche evidenzia una buona capacita’ di integrazione, allora e’ decisamente consigliabile la protesi. In caso contrario, si puo’ giungere alla protesizzazione del soggetto, consapevoli della limitatezza dei risultati. Si sottolinea che, la protesizzazione deve comunque essere necessariamente correlata da un periodo di “training” riabilitativo che consenta al paziente di utilizzare al meglio la protesi.
Questo aspetto riabilitativo del paziente anziano nuovo utilizzatore della protesi acustica e’ poco conosciuto e utilizzato anche per concrete difficolta’ organizzative conseguenti a ristrettezze nel personale e nella disponibilita’ di finanziamenti finalizzati al recupero sociale del cittadino anziano.
Il sostegno della riabilitazione logopedica nella delicatissima fase dell’approccio alla protesi acustica nell’anziano, che spesso non e’ completamente convinto della scelta effettuata permette di evitare rifiuti e difficolta’ che spesso provocano l’abbandono della protesi acustica che, comunque, rappresenta un notevole costo per la collettivita’.
Il SSN non deve cercare di ridurre le possibilita’ alla prescrizione protesica interpretando in modo capzioso le normative di legge ma dovrebbe far in modo che il paziente che necessita di un aiuto protesico sia aiutato dalle strutture audiologiche per ottenere il massimo recupero sociale.
Il supporto riabilitativo e di sostegno che puo’ fare un trattamento logopedico permetterebbe di contenere gli sprechi della protesizzazione non utilizzata ma necessaria alla comunicazione e di facilitare anche a tarda eta’ la vita dell’anziano reinserendolo a pieno titolo nel contesto sociale.

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SORDITA’ NELL’INFANZIA

Dott. Vincenzo Matera — Sat, 01 Aug 2015 14:03:37 +0000

La sordita’ puo’ essere classificata in base al grado di perdita, alla sede della lesione, all’eta’ di insorgenza.

In base al grado di perdita uditiva si distinguono: sordita’ lievi (20-40 dB), sordita’ medie (40-70 dB), sordita’ gravi (70-90 dB), sordita’ profonde (oltre 90 dB) e sordita’ totali (nessun residuo uditivo).

Tale classificazione, confrontata con l’intensita’ della parola (65 dB medi ad un metro di distanza), permette di capire le difficolta’ che l’ipoacusico incontra nell’ascolto della voce di conversazione e, di conseguenza, quale effetto abbia nell’acquisizione linguistica qualora insorgesse prima dei tre anni di vita.

Considerando la sede di lesione si distinguono le sordita’ trasmissive (per disfunzione dell’orecchio esterno e/o medio) dalle sordita’ percettive o neurosensoriali (per lesioni dell’orecchio interno e/o delle vie acustiche): quest’ultime sono distinte in cocleari, retrococleari e centrali.

Le sordita’ trasmissive sono suscettibili di terapia medica e/o chirurgica spesso risolutive sull’impairment, mentre le sordita’ percettive non sono ancora trattabili con questo tipo di terapia e l’intervento e’ di tipo protesico-riabilitativo al fine di ridurre e anche risolvere la disabilita’ e l’handicap comunicativo legati alla sordita’, ma non l’impairment.

Infine per quanto riguarda il momento di insorgenza e’ prassi proporre due sottoclassificazioni, la prima riguardante il periodo di insorgenza in rapporto alla acquisizione del linguaggio verbale che, come risaputo, viene appreso attraverso la via uditiva, e la seconda in rapporto all’eta’ cronologica e all’evento lesivo.

In rapporto all’acquisizione del linguaggio si distinguono: sordita’ preverbali (entro il 12° mese), sordita’ periverbali (1-3 anni) e sordita’ verbali (insorte dopo i tre anni) e tale classificazione acquisisce un valore pratico importante poiche’ l’organizzazione di una eventuale attivita’ riabilitativa dovra’ essere principalmente uditiva nelle sordita’ verbali, mentre nelle ipoacusie insorte prima dell’acquisizione linguistica dovra’ essere anche cognitivo-linguistica.

Per quanto riguarda il momento di insorgenza si distinguono le sordita’ prenatali, dalle neonatali e dalle postnatali; le prime sono chiamate anche congenite e le rimanenti sordita’ acquisite; infine si ricorda che l’entita’ della perdita uditiva puo’ essere stabile, fluttuante od evolutiva.

Relativamente alle cause di sordita’ e’ risaputo che le ipoacusie trasmissive vedono come cause piu’ frequenti: i tappi di cerume, le otiti catarrali, le otiti medie acute ed i dismorfismi dell’orecchio esterno e/o medio; le sordita’ percettive sono nel 60% di origine genetica, sindromiche e non, nel 20-30% tossico-infettive e nei restanti casi idiopatiche.

Per quanto riguarda gli aspetti epidemiologici i dati della letteratura indicano che le sordita’ invalidanti (oltre 70 dB) hanno una prevalenza dell’1,6 per mille, con una incidenza per i nuovi nati dell’1 per mille. La ipoacusie meno importanti sono, invece, molto frequenti e interessano un terzo della popolazione pediatrica in eta’ prescolare quando e’ maggiore il picco di prevalenza delle Otiti Medie Essudative (OME).

Poiche’ l’udito rappresenta il canale principale per l’apprendimento in generale e per quello linguistico in particolare, la prevenzione, la diagnosi precoce ed il trattamento tempestivo delle ipoacusie costituiscono delle attivita’ determinanti per la crescita cognitiva futura del piccolo paziente.

PREVENZIONE:

Anche in campo audiologico si distinguono tre tipi di prevenzione: la primaria, la secondaria e la terziaria.

PREVENZIONE PRIMARIA:

Grazie alla prevenzione primaria e’ possibile evitare l’insorgenza della sordita’ e questo oggi non e’ possibile per tutte le forme di ipoacusia, ma solo per quelle causate dall’ittero neonatale per incompatibilità Rh, dall’ototossicita’ da farmaci e da alcune malattie infettive.

a) Sordità da ittero neonatale

La prevenzione primaria viene raggiunta con metodiche volte a ridurre il livello di bilirubina sierica. Il tipo di risorsa a cui ricorrere (fototerapia, immunoglobuline e.v., exanguinotrasfusione ) viene decisa in base al livello di bilirubinemia, all’eta’ del bambino ed alla patologia eventualmente associata.

b) Ototossicita’ da farmaci

L’assunzione di farmaci ototossici e’ un fattore di rischio audiologico per sordita’. Tra le sostanze di cui e’ stata accertata l’ototossicita’ ricordiamo gli antibiotici aminoglicosidici (gentamicina, streptomicina, kanamicina), i salicilati, il chinino, i chemioterapici (il cisplatino), i diuretici dell’ansa oltre ad alcune sostanze quali alcool e monossido di carbonio.

L’ototossicita’ puo’ variare in modo apprezzabile non solo a seconda del dosaggio, della via di somministrazione e del ritmo (durata e numero di somministrazioni giornaliere) di trattamento, ma anche per la sensibilita’ individuale.

Tenuto conto di quanto sopra e’ utile sottolineare che, in caso di assoluta necessita’ di trattamento con farmaci ototossici, e’ necessario un monitoraggio continuo della funzione uditiva per identificare iniziali danni, prima che diventino invalidanti. D’altra parte, il danno sensoriale si puo’ manifestare a distanza di tempo dal trattamento farmacologico causale, per cui, solo con adeguato follow up, si possono identificare tali casi.

c) Sordità da malattie infettive

Molte malattie infettive causa di sordita’ possono essere prevenute con un intelligente programma vaccinale, premettendo che le cause principali di sordita’ percettiva congenita su base infettiva sono la rosolia, il citomegalovirus, la toxoplasmosi. Mentre le cause di sordita’ acquisite piu’ frequenti sono secondarie a parotite (causa di sordita’ generalmente monolaterale) e le meningiti batteriche.

Nell’ambito delle infezioni congenite trasmesse in utero, le indagini sierologiche specifiche rivestono un ruolo

diagnostico di conferma del sospetto clinico, ma per quanto riguarda la rosolia, tali esami sono significativi in epoca preconcezionale allo scopo di identificare le donne non protette da sottoporre a vaccinazione.

Oltre alla vaccinazione per la rosolia, sono raccomandate le vaccinazioni anche per la parotite, il

morbillo e gli agenti patogeni delle meningiti batteriche, in particolare per l’haemophilus e lo pneumococco.

Eseguire pertanto vaccinazioni nei confronti di tali patogeni puo’ prevenire gran parte delle sordita’ acquisite.

PREVENZIONE SECONDARIA:

La prevenzione secondaria evita l’aggravamento dell’impairment uditivo soprattutto nelle otiti medie e nelle sordita’ da meningiti.

Per le otiti medie e’ condizione fondamentale l’igiene e la salute del rinofaringe. Importante e’ l’uso del cortisone nelle meningiti batteriche (soprattutto quelle da Hemophilus) per ridurre le possibilita’ di ossificazione endococleare che deve essere subito identificata prima che pregiudichi i risultati di un eventuale impianto cocleare.

PREVENZIONE TERZIARIA:

La prevenzione terziaria vuole evitare che la sordita’ diventi causa di disabilita’ ed handicap comunicativi, soprattutto quelli cronici come potrebbe essere il mancato apprendimento del linguaggio verbale, realizzando la condizione di sordomutismo.

Il mezzo per evitare che la sordita’ si complichi nel sordomutismo sono la diagnosi ed il trattamento precoci che possono essere reali solo se preceduti da una identificazione precoce attuata attraverso uno screening di massa nelle sordita’ congenite e con diagnosi immediata in quelle acquisite, soprattutto se da meningite.

Lo screening audiologico piu’ importante in eta’ pediatrica e’ quello neonatale perche’ consente di identificare precocemente le sordita’ gravemente invalidanti in un eta’ ottimale per il trattamento riabilitativo.

Lo screening neonatale puo’ essere limitato ai soggetti a rischio audiologico, ma oggi e’ preferibile sottoporre al test tutta la popolazione dei nuovi nati.

FATTORI DI RISCHIO AUDIOLOGICO

• Familiarita’ per sordita’ neurosensoriale congenita;

• Infezioni congenite ( Citomegalovirus, toxoplasmosi, rosolia, herpes etc );

• Malformazioni cranio-facciali;

• Peso alla nascita minore di 1500 g;

• Ittero con bilirubinemia di almeno 20 mg/dl o che ha richiesto exanguinotrasfusione;

• Farmaci ototossici;

• Meningiti batteriche;

• Ventilazione meccanica con durata maggiore di 4 giorni;

• Punteggio Apgar 0-4 al 1° minuto e 0-6 al 5° minuto;

• Sindromi/cromosomopatie associate a deficit uditivo;

Prima di attivare qualsiasi attivita’ di screening e’ necessario tener presenti alcuni concetti che evitano che un “depistage” si riveli inutile, costoso e dannoso.

E’ importante sottolineare che lo screening non e’ una procedura diagnostica poiche’ mira ad indicare se un individuo rientra oppure no nella normalita’, mentre l’indagine diagnostica permette una valutazione quantitativa e qualitativa dell’eventuale deficit uditivo.

Prima di attuare un programma di screening e’ fondamentale tener presente che non e’ sufficiente disporre di uno screening test valido, ma che si deve disporre di una organizzazione efficace e di un collegamento con un centro diagnostico di audiologia pediatrica poiche’ l’obiettivo non e’ solo l’identificazione, bensi’ la diagnosi ed il trattamento precoce della sordita’.

Lo screening neonatale può essere limitato ai soggetti a rischio audiologico ( 2-4% di ipoacusie significative bilaterali ), ma, in considerazione del fatto che il 30-40 % dei soggetti con ipoacusia significativa non presenta fattori di rischio, e’ preferibile sottoporre al test tutta la popolazione dei neonati, secondo le seguenti raccomandazioni:

Si eseguono le otoemissioni (OAE) e/o i potenziali evocati acustici del tronco automatici (AABR) la cui positivita’ deve essere confermata dai potenziali evocati acustici convenzionali con la determinazione della soglia uditiva effettuati presso il centro stesso o presso un servizio di audiologia pediatrica.

Nel caso in cui non esistano le condizioni per effettuare uno screening neonatale efficace con le metodiche indicate puo’ essere utilizzato un opuscolo informativo da consegnare alle neomamme perche’ vigilino sull’udito del figlio.

L’individuazione precoce della sordita’ non si esaurisce con lo screening neonatale in quanto sordita’ preverbali possono insorgere anche in epoca successiva; la sorveglianza audiologica potra’ essere effettuata mediante lo stesso opuscolo informativo consegnato a tutte le neomamme alla dimissione dai centri nascita, pubblici e/o privati.

Lo screening audiologico neonatale perche’ sia efficace, deve interessare almeno il 95% della popolazione oggetto dell’indagine con un REFER (tests positivo per sordita’) non superiore al 4% e deve essere in grado di identificare un soggetto con sordita’ invalidante ogni mille nati.

DIAGNOSI

DIAGNOSI AUDIOLOGICA

La diagnosi audiologica e’ di tipo clinico-strumentale e prevede diversi momenti di indagine, raggruppati in due batterie: una per le sordita’ trasmissive e l’altra per le sordita’ percettive, sottolineando che la raccolta dei dati anamnestici non dovra’ essere condotta solo per identificare l’eziopatogenesi del deficit uditivo, ma soprattutto per evidenziare le caratteristiche sintomatologiche dei vari tipi di ipoacusia in termini di abilita’ comunicative.

In presenza di una sordita’ trasmissiva ci si potra’ limitare allo studio audio/impedenzometrico che, nella maggior parte dei casi, e’ sufficiente per proporre l’adeguato trattamento terapeutico.

Per le sordita’ percettive, invece, e’ necessario conoscere:

• l’entita’ del deficit uditivo,

• gli effetti del deficit relativamente alla disabilita’ e all’handicap,

• la sede di lesione sia in termini di topodiagnosi funzionale che morfologica,

• l’eziopatogenesi della sordita’,

• la presenza di patologie associate.

Tutte le informazioni dovrebbero essere raccolte in un unico documento diagnostico cosi’ da non disperdere notizie utili ai fini preventivi, terapeutici e riabilitativi.

ENTITA’ DEL DEFICIT

Il deficit uditivo deve essere definito con precisione per tutte le frequenze normalmente valutate in audiometria tonale. A questo proposito si sottolinea che tutti i test oggettivi attendibili (ECoGh, ABR) non consentono la ricostruzione di un audiogramma tonale e non permettono di identificare soglie uditive superiori a 100 dB HL, si tratta quindi di test di conferma e non di valutazione principale.

I test di audiometria da utilizzare varieranno in base all’eta’ del paziente, distinguendo:

• B.O.A (Behavioral Observation Audiometry)

• V.R.A. (Visual Reinforced Audiometry)

• C.O.R. (Conditionated Orientation Audiometry)

• PLAY AUDIOMETRY;

ed il clinico attuera’ una propria strategia per migliorare sensibilita’ e specificita’ (ripetizione del test da personale diverso con procedura cieca, formazione di un team di esperti esaminatori, ecc.).

Si ricorda che le sordita’ si distinguono in: ipoacusie lievi (20-40 dB), medie (40-70 dB), gravi (70-90 dB), profonde (90-120 dB), cofosi se sordita’ totale bilaterale, anacusia se monolaterale.

EFFETTI DISABILITANTI DEL DEFICIT

Tutte le sordita’ superiori a 70 dB non permettono di sentire la voce di conversazione e quindi provocano un ovvio effetto disabilitante con riflessi sociali.

Le sordita’ lievi o medie, invece, non sempre sono causa di disabilita’ o handicap che vanno indagati sia valutando il comportamento comunicativo del paziente (nel bambino piccolo puo’ essere utilizzata la Video Analisi del Comportamento Comunicativo) che il giudizio prodotto da genitori ed insegnanti, previleggiando i questionari che permettano la quantificazione del giudizio stesso.

L’importanza di tale indagine nasce dal fatto che in alcuni casi di sordita’ percettive lievi o medie, a sede cocleare, il recruitment compensa il deficit uditivo per stimoli sopraliminari come la voce di conversazione e per questi soggetti non e’ consigliabile alcun trattamento protesico/riabilitativo, se non un follow up periodico. Il principio appena descritto e’ valido soprattutto nei primi mesi di vita poiche’ le situazioni comunicative in cui si viene a trovare l’infante raramente sono di ascolto multiplo dove l’ipoacusia lieve o media acquista una valenza disabilitante.

SEDE DI LESIONE

La topodiagnosi audiologica si raggiunge con l’impedenzometria, le otoemissioni e lo studio dei potenziali evocati.

La diagnosi morfologica, a sua volta, riguarda soprattutto i dismorfismi della catena ossiculare, dell’orecchio interno e del nervo acustico, servendosi della TAC quando l’oggetto di indagine e’ il tessuto osseo e la RMN quando invece si vogliono studiare i tessuti molli.

EZIOPATOGENESI DELLA SORDITA’

In prima diagnosi il clinico si puo’ trovare di fronte a due possibilita’: sordita’ da cause note e da cause ignote. In tutte le sordita’ da cause ignote e’ utile effettuare la ricerca di una possibile infezione da Citomegalovirus oppure di una trasmissione genetica del deficit.

INFEZIONE DA CMV

La sordita’ da citomegalovirus rappresenta oggi la causa piu’ frequente di deficit uditivo per infezione congenita anche se causa una ipoacusia spesso evolutiva anche dopo i primi mesi vita.

SORDITA’ GENETICHE

Oltre il 60% delle sordita’ e’ di origine genetica, di queste, il 30% fanno parte di una condizione sindromica (ovvero sono associate ad altre alterazioni), ad ereditarieta’ mendeliana, quali ad esempio: Sindrome di Alport, Sindrome di Norie, Sindrome di Usher, Sindrome di Pendred, Sindrome di Waardenburg, ecc.

Il 70% sono forme non sindromiche ad ereditarieta’ mendeliana o mitocondriale suddivise come di seguito:

Recessive (circa l’80% dei casi)

Dominanti (circa il 18% dei casi)

X-linked (circa l’1% dei casi)

Mitocondriali (circa l’1% dei casi).

Ad ogni modalita’ di trasmissione corrisponde uno specifico rischio genetico di ricorrenza della sordita’.

E’ compito e responsabilita’ del genetista inquadrare il paziente successivamente alla diagnosi di sordita’ identificando o escludendo patologie associate (forme sindromiche). La definizione dell’eziologia genetica della sordita’ non deve essere perseguita solo per una completezza diagnostica, ma anche perche’ alcune condizioni morbose possono essere suscettibili di terapia, oppure possono limitare i risultati terapeutici.

Sul piano pratico si configurano tre situazioni principali:

1. Soggetto con ipoacusia nell’ambito di un evidente quadro polimalformativo:

eseguira’ per la prima volta una valutazione dismorfologica in un contesto ambulatoriale, per impostare adeguatamente l’iter piu’ adatto all’inquadramento diagnostico generale, e successivamente, a seconda della diagnosi finale posta, verra’ rivalutato per il monitoraggio delle possibili complicanze mediante Day-Hospital e/o ricoveri presso il Centro di Riferimento.

Eseguira’ i test genetici (citogenetici e/o molecolari) specifici per ciascuna patologia.

2. Soggetto con sindrome malformativa e potenziale rischio di ipoacusia come complicanza nota del quadro sindromico:

verra’ impostata una accurata valutazione della funzione uditiva e, qualora essa risultasse anomala, opportunamente indirizzato per trattamento.

3. Soggetto con sordita’ isolata:

verra’ sottoposto al test genetico della connessina 26 ed eventualmente connessina 30 e mitocondriale, dopo aver raccolto il consenso nell’ambito di una consulenza genetica che spieghi le caratteristiche ed i limiti del test genetico.

Al termine della consulenza genetica verra’ formulato, caso per caso, il rischio di trasmissione della sordita’ nella famiglia e verra’ consegnato un referto scritto contenente gli esiti delle indagini molecolari.

I genetisti contribuiscono pertanto all’identificazione dell’eziologia ed alla definizione del rischio genetico dei pazienti affetti da ipoacusie genetiche e dei loro familiari, facilitando la realizzazione di un percorso integrato con altri specialisti.

LA TERAPIA

TERAPIA MEDICA

La terapia medica interessa soprattutto il trattamento delle otiti suddivise in OME (Otite Media Effusiva), OMA (Otite Media Acuta), OMC (Otite Media Cronica).

TERAPIA CHIRURGICA

Dismorfismi della catena:

I dimorfismi della catena prevedono un trattamento chirurgico ricostruttivo la cui efficacia deve essere attentamente valutata dall’operatore poiche’ la protesizzazione acustica permette di raggiungere immediati ed efficaci risultati funzionali.

Otite cronica siero mucosa (Glue-ear):

Il trattamento chirurgico con drenaggi transtimpanici e’ indicato nei casi di glue ear caratterizzato da ipoacusia, segni otoscopici tipici e tuba pervia.

Otiti croniche purulente (con perforazione timpanica):

Il trattamento chirurgico prevede tre opzioni: miringoplastica, timpanoplastica aperta, timpanoplastica chiusa, a seconda del caso, ma privilegiando i trattamenti conservativi quando il tipo e l’estensione della patologia non richieda interventi demolitori per risolvere definitivamente l’infezione.

TRATTAMENTO PROTESICO RIABILITATIVO

La strategia da seguire riguarda soprattutto le sordita’ percettive e le trasmissive non trattabili con terapia medica o chirurgica. Due sono i momenti determinanti e cioe’ la protesizzazione e la riabilitazione logopedia che sara’ garantita da un team di specialisti coordinato dal responsabile della struttura che prende in carico il paziente e di cui la famiglia e’ parte attiva.

PROTESIZZAZIONE

Tralasciando le ipoacusie trasmissive per le quali puo’ essere necessario l’uso di protesi per via ossea, la protesizzazione e’, inizialmente, sempre di tipo acustico, binaurale e associata, quando necessario, all’uso di un vibratore.

La prescrizione protesica segue le regole dettate dall’attuale legislazione nazionale e regionale e deve essere eseguita immediatamente dopo la diagnosi. I primi tempi d’uso della protesi saranno utilizzati dal clinico anche come prova ex iuvantibus per confermare la diagnosi.

Da un punto di vista generale vale la regola secondo cui nelle ipoacusie non profonde e’ opportuno prescrivere protesi digitali per garantire una buona qualita’ di riproduzione. In caso di sordita’ profonde, invece, l’interesse principale riguarda l’entita’ dell’amplificazione che non sempre con le protesi digitali e’ sufficiente per compensare perdite uditive importanti. In tal caso il clinico prendera’ in considerazione protesi programmabili che permettano di raggiungere i livelli di amplificazione necessari.

Non va infine dimenticato che la scelta protesica dipende dalle metodiche riabilitative che seguira’ il paziente poiche’ le metodiche oralistiche “espressione dipendente” esigono amplificazioni minori rispetto a quelle che affiancano le metodiche riabilitative di tipo acupedico.

Non appena il piccolo paziente entra in situazioni di ascolto multiplo (asilo nido, scuola materna…) è necessario associare alla protesi acustica l’uso di un sistema FM, anch’esso binaurale.

Il sordo profondo sara’ successivamente candidato ad impianto cocleare da eseguire dopo i dodici mesi di vita quando non sussistano rischi di ossificazione come puo’ avvenire nelle sordita’ postmeningitiche. In tal caso l’impianto cocleare e’ indicato anche prima dei dodici mesi di vita.

L’indicazione all’impianto cocleare dovra’ essere confermata qualora le protesi acustiche e i vibratori non permettano di raggiungere sufficienti risultati riabilitativi. L’applicazione dell’impianto cocleare e’ generalmente monoaurale, eccezion fatta nei casi di recente meningite batterica per la quale i rischi di fibrosi e/o ossificazione impongono l’intervento per entrambi gli orecchi e nei sordo-ciechi dove l’orientamento uditivo consente di ridurre l’handicap di mobilita’.

RIABILITAZIONE

La riabilitazione logopedica sara’ prevalentemente di tipo oralistico limitandosi agli aspetti uditivi nelle sordita’ lievi e medie e occupandosi anche di quelli cognitivo linguistici nei deficit uditivi piu’ importanti.

Sara’ in ogni caso garantito l’insegnamento della lingua dei segni in luoghi idonei qualora i genitori del bambino preferiscano questo tipo di trattamento oppure quando la scelta protesico-oralistica non consenta di raggiungere sufficienti risultati comunicativi.

PRESCRIZIONE DELLE PROVVIDENZE e DELLE AGEVOLAZIONI

Il medico competente e/o prescrittore dovra’ provvedere anche a fornire la documentazione necessaria per ottenere le provvidenze di cui il paziente presenta diritto. Le piu’ importanti sono l’indennita’ di comunicazione e quella di frequenza e la scelta tra le due dovra’ essere fatta dal genitore secondo quanto previsto dalla legislazione in vigore. Si ricorda che si puo’ fruire dell’indennita’ di comunicazione dopo il primo anno di vita, ma con l’indennita’ di frequenza e’ possibile coprire le spese per questo primo momento riabilitativo, permettendo poi ai genitori del paziente di trasformare l’indennita’ di frequenza stessa in comunicazione se ritenuta piu’ favorevole.

Oltre all’indennita’ e’ necessario fare una dichiarazione dello stato di handicap ed informare i genitori sulle agevolazioni previste per quanto riguarda il bollo e l’acquisto dell’automobile nonche’ sulle agevolazioni locali e che riguardano soprattutto i trasporti.

ASSEGNAZIONE DELL’INSEGNANTE DI SOSTEGNO

All’inizio di ogni anno solare e’ necessario che l’equipe che segue il paziente provveda a compilare la richiesta dell’eventuale insegnante di sostegno da affiancare al bambino. La relazione sara’ allegata alla diagnosi comunicativo funzionale nella quale saranno suggerite le ore in cui l’insegnante di sostegno dovra’ essere presente nell’arco della settimana scolastica, ricordando pero’ che la decisione definitiva di assegnazione delle risorse spetta al direttore scolastico.

ASSEGNAZIONE DELL’ASSISTENTE DOMICILIARE

Gli Assessorati Provinciali all’Assistenza, direttamente o tramite i Comuni, generalmente prevedono la possibilita’ di assegnare un assistente alla comunicazione la cui attivita’ si esplica a domicilio del paziente. Si tratta di personale preparato ad hoc e la cui attivita’ dovra’ essere organizzata dal centro audiologico a cui fa riferimento il bambino.

I CONTROLLI

I controlli variano a secondo del tipo di ipoacusia.

Per tutte le patologie dell’orecchio trattate chirurgicamente deve essere verificata la guarigione della malattia e la soluzione o la stabilizzazione dell’impairment ad almeno due anni di distanza.

Le patologie che hanno beneficiato della sola terapia medica andranno valutate secondo l’esperienza del curante.

Per le sordita’ percettive il follow up dovra’ essere piu’ articolato interessando l’impairment, il guadagno protesico, il grado di disabilita’ ed il grado di handicap.

Monitorando l’impairment si valutera’ la stabilita’ della perdita uditiva e quindi l’efficacia continua dei presidi protesici prescritti.

Il controllo protesico si riferira’ sia al guadagno funzionale (tonale e verbale) che al buon funzionamento degli strumenti in uso.

Il grado di disabilita’ familiare e scolastico informera’ sulle difficolta’ incontrate dal paziente sia in ambiente domestico che sociale e portera’ a considerare l’opportunita’ di interventi integrativi alla riabilitazione quali l’assegnazione di un assistente domiciliare o dell’insegnante di sostegno.

La periodicita’ in cui e’ consigliabile il follow up del sordo percettivo e’ semestrale e in tale occasione e’ opportuno formalizzare i piani riabilitativi successivi.

L'articolo SORDITA’ NELL’INFANZIA proviene da Otorino Matera.